Když se někde začne mluvit o sportovní genetice, tak zajisté uslyšíte i něco o ACTN3. Gen, který určuje zastoupení svalových vláken. Alela R je u tohoto genu spojována s významně lepšími silovými výkony a s nižším rizikem poškození svalových vláken při zátěži.

Co to vlastně je sval? Je to nepostradatelná součást lidského těla, jejíž funkcí je umožnění pohybu. Sval je tvořen svalovou tkání, která obsahuje bílkoviny umožňující stah svalu a jeho natažení. Jsou zde silná a slabá vlákna, které pod mikroskopem tvoří pruhovaný vzhled a jejich rozdílné zastoupení v jednotlivých svalech určuje specifickou funkci. To následně vymezuje, jestli se jedná o svalová vlákna rychlá, nebo pomalá.

ACTN3 je gen, který kóduje alfa-actinin 3. To je protein, který je tvořen pouze v rychlých svalových vláknech (North et al., 1999). Lidé, kteří jsou nositeli alely X, mají velice nízké množství alfa-actininu 3, což je spojováno se značně nižším množstvím rychlých svalových vláken (Vincent et al., 2007). To je důvod, proč je specifický genotyp ACTN3 spojován s rychlostí a výbušností. V jedné studii bylo prokázáno, že alela R je významně více zastoupena mezi elitními sprintery a toto bylo následně opakovaně potvrzeno u dalších rychlostních a silových atletů. (Yang et al., 2003; Druzhevskaya et al., 2008; Roth et al., 2008; Eynon et al., 2009; Ahmetov et al., 2011; Kikuchi et al., 2016; Papadimitriou et al., 2016; Weyerstraß et al., 2017; Yang et al., 2017). Naproti tomu u alely X nebyl potvrzen zvýšený potenciál k dosažení elitních vytrvalostních výkonů (Vancini et al., 2014). Z toho důvodu se u tohoto genu můžete někdy setkat také s označením „gen rychlosti“. Avšak ACTN3 má daleko větší potenciál a současné poznatky naznačují, že může mít vliv také na zotavení, riziko poranění a adaptaci na trénink (Delmonico et al., 2007; Pimenta et al., 2012; Massidda et. al., 2017). Pokud tedy znáte svůj genotyp, můžete to následně vzít v potaz při sestavování tréninku, protože lze i dohledat který typ tréninku je pro váš genotyp vhodný pro maximálně efektivní adaptaci a následný progres.

Jak můžete vidět, tak se jedná o opravdu unikátní gen, který nám může pomoci odhalit mnohé proměnné a my jsme proto velice pyšní, že vám ho jako první budeme schopni analyzovat samostatně přímo z krve a na počkání. Tuto možnost budou mít lidé, kteří se zúčastní nějaké z našich akcí v následujících měsících. Získání výsledku bude předcházet přibližně hodinová přednáška o tomto genu a dalších genech spojených se sportovním výkonem, které analyzujeme.


Zdroje:

1. Ahmetov, I. I., Druzhevskaya, A. M., Lyubaeva, E. V., Popov, D. V., Vinogradova, O. L., & Williams, A. G. (2011). The dependence of preferred competitive racing distance on muscle fibre type composition and ACTN3 genotype in speed skaters. Experimental physiology, 96(12), 1302-1310.

2. Delmonico, M. J., Kostek, M. C., Doldo, N. A., Hand, B. D., Walsh, S., Conway, J. M., … & Hurley, B. F. (2007). Alpha-actinin-3 (ACTN3) R577X polymorphism influences knee extensor peak power response to strength training in older men and women. The Journals of Gerontology Series A: Biological Sciences and Medical Sciences, 62(2), 206-212.

3. Druzhevskaya, A. M., Ahmetov, I. I., Astratenkova, I. V., & Rogozkin, V. A. (2008). Association of the ACTN3 R577X polymorphism with power athlete status in Russians. European journal of applied physiology, 103(6), 631-634.

4. Eynon, N., Duarte, J. A., Oliveira, J., Sagiv, M., Yamin, C., Meckel, Y., & Goldhammer, E. (2009). ACTN3 R577X polymorphism and Israeli top-level athletes. International journal of sports medicine, 30(09), 695-698.

5. Kikuchi, N., Miyamoto-Mikami, E., Murakami, H., Nakamura, T., Min, S. K., Mizuno, M., … & Fuku, N. (2016). ACTN3 R577X genotype and athletic performance in a large cohort of Japanese athletes. European journal of sport science, 16(6), 694-701.

6. Massidda, M., Voisin, S., Culigioni, C., Piras, F., Cugia, P., Yan, X., … & Calò, C. M. (2019). ACTN3 R577X polymorphism is associated with the incidence and severity of injuries in professional football players. Clinical journal of sport medicine, 29(1), 57-61.

7. North, K. N., Yang, N., Wattanasirichaigoon, D., Mills, M., Easteal, S., & Beggs, A. H. (1999). A common nonsense mutation results in α-actinin-3 deficiency in the general population. Nature genetics, 21(4), 353.

8. Papadimitriou, I. D., Lucia, A., Pitsiladis, Y. P., Pushkarev, V. P., Dyatlov, D. A., Orekhov, E. F., … & Cieszczyk, P. (2016). ACTN3 R577X and ACE I/D gene variants influence performance in elite sprinters: a multi-cohort study. BMC genomics, 17(1), 285.

9. Pimenta, E. M., Coelho, D. B., Cruz, I. R., Morandi, R. F., Veneroso, C. E., de Azambuja Pussieldi, G., … & Fernández, J. A. D. P. (2012). The ACTN3 genotype in soccer players in response to acute eccentric training. European journal of applied physiology, 112(4), 1495-1503.

10. Roth, S. M., Walsh, S., Liu, D., Metter, E. J., Ferrucci, L., & Hurley, B. F. (2008). The ACTN3 R577X nonsense allele is under-represented in elite-level strength athletes. European Journal of Human Genetics, 16(3), 391.

11. Vancini, R. L., Pesquero, J. B., Fachina, R. J., dos Santos Andrade, M., Borin, J. P., Montagner, P. C., & de Lira, C. A. B. (2014). Genetic aspects of athletic performance: the African runners phenomenon. Open access journal of sports medicine, 5, 123.

12. Vincent, B., De Bock, K., Ramaekers, M., Van den Eede, E., Van Leemputte, M., Hespel, P., & Thomis, M. A. (2007). ACTN3 (R577X) genotype is associated with fiber type distribution. Physiological genomics, 32(1), 58-63.

13. Weyerstraß, J., Stewart, K., Wesselius, A., & Zeegers, M. (2018). Nine genetic polymorphisms associated with power athlete status–a meta-analysis. Journal of science and medicine in sport, 21(2), 213-220.

14. Yang, N., MacArthur, D. G., Gulbin, J. P., Hahn, A. G., Beggs, A. H., Easteal, S., & North, K. (2003). ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. The American Journal of Human Genetics, 73(3), 627-631.

15. Yang, R., Shen, X., Wang, Y., Voisin, S., Cai, G., Fu, Y., … & Yan, X. (2017). ACTN3 R577X gene variant is associated with muscle-related phenotypes in elite Chinese sprint/power athletes. Journal of strength and conditioning research, 31(4), 1107-1115.